Гены BRCA1 и BRCA2 содержат данные о белках, способствующих восстановлению разрывов молекулы ДНК и отвечающих за стабильность генома клетки. Мутации в генах способствуют синтезу нефункционирующего белка, который, в свою очередь, становится причиной злокачественной трансформации клеток. Повышается в 5 раз риск развития определенной группы опухолей, в особенности злокачественного новообразования молочной железы, при установленных генетических мутациях в BRCA1/2 и обнаруживается до 80% у обследованных женщин. Также повышается риск развития опухолей яичников – до 40 %. При этом отмечается ранняя манифестация заболевания на 15-20 лет по сравнению с пациентками без данной мутации.

Рак молочной железы носит наследственный характер в 5-15% исследуемых случаев, выявляется преимущественно у молодых женщин. Герминальные мутации выявляются при тройном негативном молекулярно-биологическом подтипе, для которого существует особый терапевтический комплекс и назначение таргетных препаратов.

Исследование неспецифично. Риск рака органов малого таза (эндометрия и яичников), поджелудочной железы, желчных протоков, мочевыделительной системы (в т.ч. простаты), желудочно-кишечного тракта, меланомы также может быть обусловлен выявлением генетических и соматических мутаций BRCA 1/2.

При установленных вариантах мутаций назначается консультация врача-генетика для пациентки и ее близких родственников 1-2 линии.

верифицированный рак молочной железы, в т.ч. у мужчин и в группах риска (пациентки младше 45 лет; при тройном негативном молекулярно-биологическом фенотипе);
первично-множественный рак;
злокачественная опухоль новообразование молочной железы с двусторонним поражением или мультифокальным опухолевым ростом;
отягощенный семейный анамнез (родственники с установленным ранее 45 лет раком молочной железы, а также - опухолями яичников, простаты, поджелудочной железы);
неустановленный семейный анамнез и личная инициатива пациентки.

Для проведения полного секвенирования генов BRCA1 и BRCA применяется современный метод - параллельное секвенирование ДНК (NGS - Next Generation Sequencing). Ранее применялась методика ПЦР (полимеразной цепной реакции), которая выявляла лишь 8 мутаций из 3500. При методе NGS проводится исследование полной последовательности генов, в том числе в некодирующих участках

Метод не является исключающим, как и любой генетический тест, и ограничен в отношении крупных генных перестроек, в т.ч. делеций (перестройки с потерей участка хромосомы) протяженностью более 30-40 пар нуклеотидов, не позволяет выявить мутации в повторяющихся вариантах генома.

В оформленном заключении указываются, описываются и интерпретируются значимые патогенные, вероятные патогенные генетические варианты и варианты с неизвестным клиническим значением. При необходимости может быть выдан отчет обо всех выявленных в исследуемом геноме вариантов.