Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — современный метод скрининга хромосомных аномалий у плода по крови беременной женщины. Исследование основано на анализе внеклеточной ДНК плацентарного происхождения, циркулирующей в крови матери. В зависимости от выбранной панели НИПТ позволяет оценить риск трисомий 21, 18 и 13, а также анеуплоидий половых хромосом и других хромосомных нарушений.
Главное преимущество НИПТ — сочетание высокой информативности и безопасности: для анализа достаточно взять венозную кровь у беременной, поэтому исследование не связано с проникновением в полость матки и не несет рисков, характерных для инвазивных процедур.
В лаборатории «Медикал Геномикс» в Нижнем Новгороде НИПТ выполняется методом массового параллельного секвенирования нового поколения — NGS. Исследование можно пройти с 10-й акушерской недели беременности.
Что такое НИПТ и как работает анализ
Во время беременности в кровь женщины попадает небольшое количество свободно циркулирующей ДНК, которая преимущественно происходит из клеток плаценты. Ее называют внеклеточной ДНК плода (cell-free fetal DNA, cffDNA). Именно этот материал используется для НИПТ.
В «Медикал Геномикс» используется полногеномный скрининг методом NGS. Конкретный спектр исследуемых хромосом зависит от выбранной панели НИПТ.
Чем НИПТ отличается от биохимического скрининга
НИПТ и биохимический скрининг — это разные методы оценки риска хромосомных аномалий.
Биохимический скрининг первого триместра использует сочетание данных УЗИ и показателей биохимического анализа крови матери. На основании нескольких параметров рассчитывается вероятность хромосомной патологии.
НИПТ анализирует непосредственно внеклеточную ДНК плацентарного происхождения в крови беременной. Поэтому для наиболее распространенных анеуплоидий он обладает более высокой чувствительностью и специфичностью, чем традиционные скрининговые подходы. Современные рекомендации рассматривают cfDNA-скрининг как наиболее чувствительный и специфичный скрининговый метод для трисомий 21, 18 и 13.
При этом НИПТ не отменяет ультразвуковое наблюдение беременности. УЗИ позволяет оценивать анатомическое развитие плода, а НИПТ отвечает на другой вопрос — каков риск определенных хромосомных нарушений.
На каком сроке можно сделать НИПТ
Сдать НИПТ можно с 10 акушерских недель беременности. Именно к этому сроку в крови матери обычно присутствует достаточное количество плацентарной ДНК для проведения исследования.
Почему нельзя сдавать анализ значительно раньше?
Ключевое значение имеет фетальная фракция — доля ДНК плацентарного происхождения среди всей свободно циркулирующей ДНК в образце крови. На ранних сроках беременности ее количество может быть недостаточным. В результате лаборатория не сможет получить надежный результат или потребуется повторный забор крови.
На фетальную фракцию могут влиять срок беременности, особенности конкретной беременности и некоторые индивидуальные факторы. Поэтому при недостаточном количестве ДНК результат может быть «неопределяемым», что не следует воспринимать как отрицательный результат. В таких ситуациях специалисты лаборатории Медикал Геномикс рекомендуют пройти процедура перезабора через неделю, так как риск неопределенного результата может быть связан с недостаточным количеством фетальной ДНК. Чем больше срок беременности, тем выше процент фетальной фракции.
Как сдать анализ НИПТ в Нижнем Новгороде
Для проведения НИПТ требуется венозная кровь беременной женщины. Специальная инвазивная процедура для получения материала не нужна.
Сдать НИПТ в Нижнем Новгороде можно одним из удобных способов:
1. Пройти процедура забора крови в клинике, которая является официальным партнером генетической лаборатории (адрес и телефон клиники вы можете получить в процессе консультации).
2. Если вы захотите провести исследование напрямую в нашей лаборатории, вы оставляется заявку на получение набора для забора крови курьером. После этого кровь можно сдать в удобной клинике или лаборатории, а подготовленный биоматериал передать обратно курьеру в соответствии с инструкцией.
Таким образом, для прохождения НИПТ необязательно специально приезжать в лабораторию, где выполняется генетическое исследование.
Нужно ли готовиться к НИПТ
Специальная подготовка обычно не требуется. Не нужно соблюдать специальную диету или менять привычный режим питания. В частности, для НИПТ не требуется обязательная сдача крови натощак.
Перед исследованием важно сообщить специалисту сведения о беременности и медицинском анамнезе. Это особенно важно, если беременность многоплодная, наступила после ЭКО, использовались донорские клетки или имеются особенности течения беременности.
Если женщина принимает низкомолекулярный гепарин, время его введения относительно забора крови следует согласовать с врачом или лабораторией; в рекомендациях «Медикал Геномикс» указано, что препарат вводят после сдачи крови.
Кому рекомендуется сделать НИПТ
Сегодня НИПТ может рассматриваться как вариант пренатального скрининга независимо от возраста беременной и наличия факторов риска. Современные рекомендации ACOG и SMFM указывают, что варианты пренатального скрининга должны обсуждаться со всеми беременными пациентками.
Особенно актуальным исследование может быть в следующих ситуациях:
- беременная хочет получить более точную оценку риска распространенных хромосомных аномалий;
- возраст беременной связан с повышенным исходным риском анеуплоидии;
- по результатам предыдущего скрининга выявлен повышенный риск;
- имеются особенности по результатам УЗИ, требующие дополнительной генетической оценки;
- беременность наступила после ЭКО;
- в семье были случаи хромосомных нарушений;
- пациентке важно получить дополнительную информацию о риске хромосомных аномалий без проведения инвазивной процедуры.
Какие панели НИПТ можно сдать в Нижнем Новгороде
НИПТ — это не один универсальный анализ. Панели отличаются количеством хромосом и аномалий, которые входят в исследование.
Условно панели можно разделить по объему информации.
Базовый НИПТ направлен на три наиболее распространенные аутосомные трисомии:
- трисомию 21 — синдром Дауна;
- трисомию 18 — синдром Эдвардса;
- трисомию 13 — синдром Патау.
Именно эти три хромосомные аномалии являются основными целями стандартного cfDNA-скрининга.
Стандартная панель включает исследование трисомий 21, 18 и 13 и дополнительно оценивает анеуплоидии половых хромосом.
Анеуплоидия означает изменение количества хромосом. В норме у человека 46 хромосом, включая две половые. Изменение числа X- или Y-хромосом связано с отдельными генетическими синдромами.
Исследование половых хромосом является дополнительной опцией, которую рекомендуется рассматривать после информированного обсуждения возможных результатов и их особенностей.
В «Медикал Геномикс» расширенная панель MGiEASY 5 включает анализ всех хромосом, а также анеуплоидий половых хромосом.
Какой НИПТ делать и какой НИПТ сдавать
Вопрос «какой НИПТ выбрать?» возникает практически у каждой женщины, которая впервые сталкивается с большим количеством панелей.
Универсального варианта для всех нет. Выбор зависит от того, какую информацию хочет получить пациентка по итогу исследования.
Если задача — оценить риск трех наиболее распространенных аутосомных трисомий, выбирают соответствующую базовую панель.
Если дополнительно необходима оценка анеуплоидий половых хромосом, выбирают панель с таким исследованием.
Если требуется максимально широкий среди доступных в линейке НИПТ анализ хромосомного набора, можно рассматривать расширенную панель с исследованием всех хромосом.
Какие результаты НИПТ можно получить
Результаты НИПТ всегда представляются в виде оценки риска, а не окончательного диагноза. Для этого используются сложные статистические модели и алгоритмы, которые сравнивают количество фрагментов ДНК плода с нормой.
- Низкий риск означает, что вероятность хромосомной аномалии крайне мала, обычно менее 1:1000. Это значит, что по данным теста вероятность трисомии или другой анеуплодии существенно ниже среднего уровня популяционного риска. Пациентка может быть уверена, что отклонений с высокой вероятностью нет, но окончательно диагноз подтверждается только при развитии беременности и, при необходимости, дополнительной диагностике.
- Высокий риск НИПТ формируется, когда алгоритмы анализа выявляют статистически значимые отклонения в количестве или составе хромосомных фрагментов.
В НИПТ точность выше, и «высокий риск» обычно соответствует ситуации, когда вероятность аномалии превышает заранее установленный порог, например 1:50 или выше. Это не диагноз — результат требует подтверждения инвазивными методами (амниоцентез, хорионбиопсия).
Цены на НИПТ в Нижнем Новгороде
В «Медикал Геномикс» в Нижнем Новгороде доступны несколько вариантов НИПТ MGiEASY. Стоимость зависит от объема исследуемых хромосом. По актуальному прайс-листу лаборатории цены составляют:
Стоимость НИПТ зависит от количества хромосомных нарушений, которые входят в выбранную панель. В лаборатории «Медикал Геномикс» доступны следующие варианты исследования:
- MGiEASY 1 — 19 800 ₽. Исследование на синдром Дауна (трисомию 21) с определением пола ребенка.
- MGiEASY 2 — 22 800 ₽. Базовый НИПТ на три наиболее распространенные аутосомные трисомии: синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13).
- MGiEASY 3 — 26 800 ₽. Стандартный НИПТ: трисомии 21, 18 и 13, а также анеуплоидии половых хромосом.
- MGiEASY 4 — 30 800 ₽. Расширенный вариант исследования: трисомии 21, 18, 13, 16, 9 и 22, а также анеуплоидии половых хромосом.
- MGiEASY 5 — 33 800 ₽. Расширенный НИПТ по всем хромосомам с исследованием анеуплоидий половых хромосом.
- MGiEASY 3 + СМА — 33 000 ₽. Стандартный НИПТ на трисомии 21, 18 и 13, анеуплоидии половых хромосом и дополнительный скрининг на спинальную мышечную атрофию.
Срок выполнения указанных исследований — до 14 рабочих дней с момента поступления образца в лабораторию.
Подготовка к НИПТ минимальна и не требует соблюдения каких-либо особых условий. Вам не нужно приходить натощак, соблюдать диету или изменять свои привычки. Всё, что нужно – это запланировать тест на определённый срок беременности, начиная с 10-й акушерской недели.
ВНИМАНИЕ! Если пациентка получает низкомолекулярный ГЕПАРИН, то необходимо ввести его ПОСЛЕ сдачи крови, чтобы его концентрация в крови была минимальна.
Вот основные ситуации, в которых не следует сдавать НИПТ или следует рассмотреть альтернативные методы:
- не рекомендуется проведение исследования в случае установленного синдрома «исчезающего близнеца» (гибель одного плода при первично многоплодной беременности на ранних сроках), поскольку велика вероятность получения ложноположительного результата
- тест противопоказан пациентам с онкологическими заболеваниями или злокачественными новообразованиями в анамнезе;
- тест противопоказан, если в течение последних 3 (трех) месяцев у пациентов было: переливание крови, пересадка органов и тканей, в том числе костного мозга от мужчины (или пол донора не известен), лечение стволовыми клетками;
- анеуплоидии половых хромосом не определяются при двойне;
- тест не предназначен и клинически не подтвержден для определения мозаицизма, частичной трисомии или транслокаций;
- относительным ограничением теста является индекс массы тела у пациентки свыше 30, рекомендуется выполнение исследования позже 10 недель беременности.
Результаты тестирования содержат в себе информацию с оценкой риска рождения ребенка с анеуплоидией. «Низкий риск» означает, что вероятность рождения ребенка с хромосомной аномалией снижена, однако не гарантирует отсутствие трисомий и рождение здорового ребенка.
В случае выявления «высокого риска» вероятность наличия у исследуемого плода хромосомных анеуплоидий выше популяционной. Требуется более подробное изучение кариотипа развивающегося плода. Для уточнения диагноза настоятельно рекомендуется проведение дополнительных тестов, таких как определение кариотипа плода по материалу, полученному в ходе инвазивной процедуры (амниоцентез, кордоцентез).
Вероятность ложноположительных ("высокий риск" для эуплоидного (с нормальным кариотипом) плода) и ложноотрицательных ("низкий риск" для плода с трисомией) результатов составляет 0,1%-5% в зависимости от типа хромосомной аномалии. Несмотря на высокую точность теста, существует вероятность, что не все плоды с анеуплоидиями будут обнаружены.
Несмотря на высокую точность метода, полученный результат не является однозначным показателем наличия того или иного заболевания и его стоит интерпретировать в совокупности с другими клиническими критериями. Необходима консультация врача-генетика. Исследование направлено только на выявление определенных анеуплоидий, поэтому определить присутствие всех мутаций, ассоциированных с наследственными заболеваниями, невозможно.
Положительный результат для беременности двумя плодами указывает на наличие трисомии по крайней мере у одного из двух плодов. При беременности двумя плодами обнаружение хромосомы Y указывает на присутствие по крайней мере одного плода мужского пола, тогда как отсутствие Y хромосомы указывает на присутствие двух плодов женского пола.
Неинвазивное пренатальное тестирование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом является научным исследованием и не является медицинским диагностическим тестом.
В очень редких случаях количество ДНК плода в крови матери (фетальная фракция) является недостаточным для исследования (<3,5%), и может потребоваться повторное взятие крови (перезабор). В данном случае необходимо связаться с персональным менеджером, так как лаборатория готова выполнить повторное исследование один раз бесплатно.
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) выполняется методом NGS и является современным и высокоэффективным методом диагностики хромосомных аномалий плода. Применяется для одноплодных беременностей и беременностей двумя плодами, в том числе беременностей, наступивших после экстракорпорального оплодотворения и при использовании донорских гамет, сроком не менее 10 недель и не более 32 недель. Этот тест анализирует фрагменты ДНК плода, циркулирующие в крови матери, что позволяет выявить широкий спектр генетических нарушений. Тест является безопасным как для плода, так и для матери.
Ограничения метода.
Исследование анеуплоидий по половым хромосомам, а также определение пола будущего ребенка возможно при условии одноплодной беременности и по желанию пациентки. В проводимом исследовании невозможно исключить хромосомные перестройки, микродупликационные и микроделеционные синдромы и мозаичные варианты хромосомных аномалий. Также метод не позволяет детектировать наличие каких-либо иных хромосомных аномалий, особенностей протекания беременности, осложнений в родах и других физических дефектов, таких как нарушение развития нервной трубки. Исследование не позволяет детектировать наличие у плода врожденных пороков и других аномалий развития, поэтому не заменяет плановое ультразвуковое обследование пациентки в положенные для этого сроки.
Исследование не диагностирует ряд патологий, которые могут быть определены при проведении стандартного биохимического скрининга беременных, поэтому не заменяет рекомендованное стандартами плановое обследование женщины с определением уровня сывороточных маркёров в крови.
Для проведения теста требуется 8 мл венозной крови беременной женщины в пробирке Gradbiomed c белой крышкой. При необходимости можно использовать пробирку Streck.
Клиент самостоятельно осуществляет забор биоматериала, используя набор расходных материалов, предоставленных нашей лабораторией, либо обращается в медицинскую организацию. Внимание! Вы самостоятельно обеспечиваете соблюдение инструкции по забору биоматериала.
В случае обращения к нашему партнеру клиент несет ответственность за действия или бездействие медицинской организации. Наши партнеры обеспечены необходимыми расходными материалами.
Также обратите внимание: если в лабораторию биоматериал поступил ненадлежащего качества (например, с нарушением условий хранения или транспортировки), это может увеличить срок выполнения анализа или сделать его проведение невозможным.
Мы храним биоматериал после оказания услуги в течение 9 месяцев.
В течение 1 рабочего дня после оформления услуги мы отправляем Вам набор расходных материалов: 1 пробирка Gradbiomed c белой крышкой, 1 гелевый хладоэлемент, 1 непроницаемый защитный пакет, 1 защитный конверт, 1 коробка для транспортировки, документы (Инструкция по забору крови, Форма заказа и Согласие на обработку персональных данных).
За 1 рабочий день до планируемой даты забора биоматериала Вы сообщаете нам удобные дату, время и адрес (через мессенджер или иным согласованным способом). Мы подтверждаем детали и направляем курьера, которому необходимо передать готовый к транспортировке набор.
Если по каким-либо причинам Вы не смогли передать набор курьеру в указанные сроки, Вы можете отправить его самостоятельно на адрес лаборатории или связаться с персональным менеджером для выбора новой даты забора.
Если передачу биоматериала оформляет ваш представитель, он должен предъявить документы, подтверждающие полномочия.
Все расходные материалы, предоставленные в наборе, являются оборотной тарой и подлежат возврату — либо вместе с биоматериалом, либо при прекращении действия услуги.
.jpg)
